Google con IA advierte peligro de mutaciones genéticas
Google con IA advierte peligro; Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentó hoy una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños, un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras.
En una conferencia de prensa, Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind, destacó que los resultados obtenidos representan “un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales”.
Uncovering the causes of disease is one of the greatest challenges in genetics. 🧬
To help advance this, we created AlphaMissense: an AI model classifying missense variants – or genetic changes affecting proteins.
Here’s how it can help scientists. 🧵 https://t.co/ka19HXINjI pic.twitter.com/m1flaTl2TN
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) September 19, 2023
La herramienta de inteligencia artificial, denominada AlphaMissense, se enfoca en las mutaciones genéticas conocidas como “missense”, que implican un cambio en una sola letra del código genético.
Un ser humano promedio presenta alrededor de 9 mil mutaciones de este tipo en su genoma, algunas de las cuales pueden ser inofensivas, mientras que otras pueden causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o afectar el desarrollo del cerebro.
Hasta la fecha, se han registrado cuatro millones de estas alteraciones en seres humanos, pero solo el 2 por ciento se ha clasificado como causante de enfermedades o benigno.
En total, existen 71 millones de posibles mutaciones genéticas de este tipo. AlphaMissense, la herramienta desarrollada por Google DeepMind, examinó estas mutaciones y logró predecir el 89 por ciento de ellas con una precisión del 90 por ciento.
Google con IA advierte peligro de mutaciones genéticas posibles superiores a 70 millones.
Cada mutación recibió una puntuación que indicaba el riesgo de causar una enfermedad. Como resultado, el 57 por ciento se catalogó como probablemente benigno, el 32 por ciento como probablemente patógeno y el resto quedó en la categoría de incierto.
La base de datos resultante se ha hecho pública y está disponible para la comunidad científica. Además, se ha publicado un estudio sobre este trabajo en la revista Science.
Joseph Marsh y Sarah Teichmann, expertos en el campo, señalaron en un artículo divulgado en Science que AlphaMissense demuestra un “rendimiento superior” en comparación con las herramientas previamente disponibles.
Jun Cheng, de Google DeepMind, reconoció que estas predicciones no estaban destinadas exclusivamente al diagnóstico clínico, pero afirmó que podrían ser valiosas para mejorar la detección de enfermedades raras y para identificar posibles genes causantes de enfermedades, lo que podría impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos.
Google con IA advierte peligro; la herramienta de Google DeepMind se entrenó utilizando el ADN de humanos y primates estrechamente relacionados, lo que le permitió identificar las alteraciones genéticas más comunes. Cheng comparó este proceso con aprender un idioma, donde una persona familiarizada con el idioma puede detectar de inmediato si la sustitución de una palabra en una frase cambiará o no su significado.
For genomics to benefit everyone, it needs to represent the full spectrum of human genetic diversity. 🌎🧬 Using AI, Google Research contributed to the Human Pangenome project to improve the quality of data, and draft the first human pangenome. pic.twitter.com/yQXlncS4XO
— Google (@Google) September 19, 2023
