Enfermedades raras en México: la Agenda 2030 busca diagnóstico oportuno y acceso integral
En México, alrededor de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara, una cifra que transforma lo que parece aislado en un desafío de salud pública urgente. Bajo el enfoque de la Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás, especialistas y representantes del sector salud delinearon una ruta integral para reducir la odisea diagnóstica y garantizar acceso efectivo a tratamiento y seguimiento continuo.
Durante la conferencia organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), expertas coincidieron en que el principal reto es acortar el tiempo de diagnóstico, fortalecer la capacitación médica y contar con datos confiables para la planeación estratégica.
Ocho millones de personas y más de 7 mil padecimientos
Aunque cada enfermedad rara tiene baja prevalencia, en conjunto representan un alto impacto social y sanitario. Existen más de 7,000 enfermedades raras clasificadas en el mundo y, colectivamente, afectan a 300 millones de personas. En México, la estimación de 8 millones de pacientes coloca el tema como prioridad nacional.
Para miles de familias, el proceso no es sencillo: síntomas inexplicables, múltiples consultas, diagnósticos erróneos y años de espera antes de confirmar la enfermedad. Este proceso puede tardar entre 5 y 30 años, con consecuencias físicas, emocionales y económicas.
Sin datos no hay solución sostenible
La Dra. Haydeé Rosas Vargas, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), subrayó que México no puede seguir trabajando sin información confiable. Señaló que es urgente contar con un registro nacional de enfermedades raras, no como un simple listado, sino como una herramienta interoperable, segura y útil para la toma de decisiones.
Un registro permitiría conocer cuántos pacientes hay, dónde están, si cuentan con diagnóstico confirmatorio, si reciben tratamiento adecuado y cuáles son sus necesidades. Además, facilitaría la investigación, la medicina basada en evidencia y la correcta asignación de recursos.
Romper la odisea diagnóstica
La Dra. Leticia Belmont Martínez enfatizó la necesidad de fortalecer centros de referencia con experiencia documentada, capacidad multidisciplinaria y protocolos claros de calidad. La evidencia muestra que los pacientes atendidos en estos centros tienen mejor evolución y pronóstico.
La ruta propuesta contempla:
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Reconocer señales de alerta desde el primer nivel de atención.
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Referir oportunamente al especialista.
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Confirmar diagnóstico con estudios adecuados.
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Iniciar tratamiento sin demoras.
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Mantener seguimiento continuo.
El caso del niño Benjamín Orea, quien vive con hipercolesterolemia familiar homocigota, ejemplificó la importancia de un diagnóstico preciso y oportuno para definir tratamiento adecuado y mejorar calidad de vida.
Agenda 2030: medir, diagnosticar y acompañar
La Dra. Karla Báez Ángeles, de la AMIIF, presentó cinco ejes estratégicos: datos y registro; diagnóstico temprano; red de centros de atención integral con telemedicina; acceso oportuno y programas para pacientes; y participación e inclusión.
La meta es clara: “Meses, no años” para el diagnóstico. La telemedicina permitirá que la atención experta llegue sin importar el código postal, mientras que la coordinación entre gobierno, academia, industria y sociedad civil será clave para lograr continuidad en la atención.
El llamado final fue contundente: diagnóstico oportuno y acceso efectivo, ahora, bajo la rectoría de la Secretaría de Salud, para que ninguna persona con enfermedad rara quede atrás.
